日前，加州大学旧金山分校的研究团队找到了基因组中的种族印记，这种种族印记似乎可以反映出一个种族团体所特有的文化及环境。

　　这项研究在一组拉丁裔儿童中检测了他们的DNA甲基化水平——这是一种能够保持DNA序列不变的前提下而改变基因表达的DNA表观遗传学修饰。据文献报道，DNA甲基化可以是遗传性的，也可以受生活环境的影响而发生改变。研究人员同时检测了与墨西哥和波多黎各种族相关的几百种甲基化的改变，结果发现两个种族团体之间的表观遗传学差异中受到基因影响的仅占全部表观遗传学差异的3/4。研究人员认为，余下的表观遗传学差异，可能是两个种族团体由于不同的生活体验、生活环境而产生的种族特有的生物学“印记”。

　　研究人员称，这项研究发现可以帮助科学家们更好的理解社会、文化、环境因素如何影响基因组，从而在不同的种族中产生不同的健康相关问题，并且有利于促进生物医学研究的长期发展，为还不精确的种族和民族分类以明确祖先和血统。

　　“这些数据表明种族、民族作为一种社会结构同遗传学这种生物结构，两者之间存在着超乎我们想象的复杂关联，”加州大学旧金山分校的助理教授、Noah Zaitlen博士说，”这两者都可以为医疗提供非常有价值的信息。”

　　这项研究是由Joshua Galanter（加州大学旧金山分校医学MD、生物工程和治疗科学MAS、流行病学和生物信息学前助理教授）所领导的，同时也受到Zaitlen以及共同作者Esteban Burchard（生物工程和治疗科学MD，医学MPH，药学和医学教授）的联合指导。该研究成果已于2017年1月3日发表在在线期刊eLife上。

　　“这项研究成果代表着我们对于种族和民族的理解上一个巨大的进步，” Burchard说，“长期以来，关于种族主要是基因产物还是社会产物一直是人们热议的话题。据我们所知，这是人类首次试图量化种族和民族的非基因遗传的分子标记。这证明了种族是基因学和环境共同作用的产物。”

　　基因和环境对种族健康差异的影响

　　研究人员和临床医生都已经明确知道了不同的种族或民族人群有着不同的发病率，对于药物治疗有着不同的反应，参与的标准化临床试验也有着不同的结果。Zaitlen说：“你的主治医生可能告诉你，你所参与得医学临床试验的结果是正常或者不正常，这些临床试验和种族、民族有关，不同的种族、民族，试验结果都不一样。”

　　虽然人们常常将不同种族、民族之间的健康差异归因于遗传学的差异，然而真相并不一定如此。不同的种族、民族团体有着不同的饮食习惯、环境污染水平、贫富水平、吸烟习惯，这些都可能影响他们的健康差异。

　　Zaitlen说：“我们的研究工作的重点在于试图将不同种族的健康差异中基因和环境的作用区分开来。”

　　因为表观遗传学的分子印迹处在遗传学和环境因素之间的特殊位置、拥有特殊的角色， 所以研究人员将研究重点转向表观遗传学来寻求问题的答案。和那些遗传自父母的可能带有随机突变的基因组不同，DNA甲基化和其它表观遗传学标记则可以受到环境因素的修饰。这些修饰能够影响特定的基因表达，对于发病风险有着巨大的影响，这就不难解释为何环境因素，如孕期妇女吸烟，可以影响孩子的健康。

　　种族的表观遗传印记，共同文化的生物标记

　　在这项新研究中，研究团队从 Burchard指导的一项旨在研究环境和基因对于哮喘风险的影响的队列研究（GALA II期临床研究）中选取了573个已经确定为墨西哥或波多黎各身份的儿童并且检测了他们的甲基化水平。研究人员发现了916个甲基化位点的表达差异，这些表达差异中有520个是完全解释为由于遗传而产生的差异，109个可以部分解释为由于遗传而导致的差异，而有205个甲基化位点的表达差异无法解释为遗传现象。

　　总体而言，研究人员发现了76%的DNA甲基化的表达差异是由于遗传性因素而产生，这就意味着有1/4的表达差异是由于某种未知因素而产生的。他们还发现，许多这些额外的DNA甲基化位点与先前报道的与环境因素和社会因素，如孕期吸烟，汽车尾气暴露，精神压力等相关位点相互对应。因此研究团队提出假设，这些新发现的种族相关的表观遗传学标记中有相当一部分是环境、社会、文化差异留下的生物学印记。

　　“这就提示我们如果利用表观遗传学作为生物标记，那么人们可以得知某种人群中无法被基因捕捉的环境因素的信息，”Zaitlen说，“我们的团队下一步将会试图理解特定的表观遗传学印记是怎样与特定的环境因素联系起来的，并且我们将会利用这些信息来预测人们的疾病风险。”

　　研究人员称，随着精准医学的在临床诊断和治疗上的广泛应用，科学家们和临床医生们已经摆脱了之前利用简单的种族和民族类别来进行疾病研究的思维模式。Burchard团队先前的研究发现应用基因谱系而非民族识别可以更有效的提高特定疾病的预后。然而这些新数据出现之后，提示人们很多表观遗传学标记可以折射除了基因谱系之外的东西，并且提示人们完全摒除种族、民族类别对于健康和疾病差异的影响将使人们忽略很多有价值的信息。这显然是不可取的。

　　“正如临床上标准的家庭史一样，种族类别也在遗传性及环境因素两方面与疾病息息相关”Zaitlen说，“如果你的父亲或者母亲有心脏病发作史，那么你心脏病发作的几率就比普通人高。这一部分是因为遗传性的，另一部分是由于你的生活作息收到双亲生活方式的影响。而种族类别则像一个更大的大家庭，一部分是因为遗传学因素，另一部分则折射了这个大集体的生活环境。”